急性白血病（AL）
5. 形态学分型（FAB 分型）
问题5.1 M0（急性髓细胞性白血病微分化型）的 FAB 诊断要点是什么？
骨髓原始细胞大于30%，无嗜天青颗粒及 Auer 小体，核仁明显；光镜下髓过氧化物酶（MPO）及苏丹黑 B 阳性细胞小于 3%；在电镜下 MPO 阳性；CD33 或 CD13 等髓系抗原可呈阳性，淋系抗原通常为阴性；血小板抗原阴性。
问题5.2 M1（急性粒细胞白血病未分化型）的 FAB 诊断要点是什么？
原始粒细胞（Ⅰ型+Ⅱ型，原始粒细胞质中无颗粒为Ⅰ型，出现少数颗粒为Ⅱ型）占骨髓非红系有核细胞（NEC）的90% 以上，其中至少 3% 的细胞为 MPO 阳性。
问题5.3 M2（急性粒细胞白血病部分分化型）的 FAB 诊断要点是什么？
原始粒细胞占骨髓NEC 的 30%~89%，其他粒细胞大于等于 10%，单核细胞小于 20%。
问题5.4 M3（急性早幼粒细胞白血病，APL）的 FAB 诊断要点是什么？
骨髓中以颗粒增多的早幼粒细胞为主，此类细胞在NEC 中大于等于 30%。
问题5.5 M4（急性粒-单核细胞白血病，AMMoL）的 FAB 诊断要点是什么？
骨髓中原始细胞占NEC 的 30% 以上，各阶段粒细胞大于等于 20%，各阶段单核细胞大于等于 20%。
问题5.6 M4Eo 的 FAB 诊断要点是什么？
除M4 型特点外，嗜酸性粒细胞在 NEC 中大于等于 5%。
问题5.7 M5（急性单核细胞白血病，AMoL）的 FAB 诊断要点是什么？
骨髓NEC 中原始单核细胞、幼稚单核细胞大于等于 30%，且原始单核细胞、幼稚单核细胞及单核细胞大于等于 80%。原始单核细胞大于等于 80% 为 M5a，小于 80% 为 M5b。
问题5.8 M6（红白血病，EL）的 FAB 诊断要点是什么？
骨髓中幼红细胞大于等于50%，NEC 中原始细胞（Ⅰ型+Ⅱ型）大于等于 30%。
问题5.9 M7（急性巨核细胞白血病，AMeL）的 FAB 诊断要点是什么？
骨髓中原始巨核细胞大于等于30%。血小板抗原阳性，血小板过氧化酶阳性。
问题5.10 ALL 的 FAB 分型（L1、L2、L3）各有什么特点？
1.L1：原始和幼稚淋巴细胞以小细胞（直径小于等于 12μm）为主。
2.L2：原始和幼稚淋巴细胞以大细胞（直径大于 12μm）为主。
3.L3（Burkitt 型）：原始和幼稚淋巴细胞以大细胞为主，大小较一致，细胞内有明显空泡，胞质嗜碱性，染色深。
6. WHO 分型
问题6.1 AL 的临床分型方法有哪些？临床实践中主要选择哪一种？
有FAB 分型和 WHO 分型，临床实践中主要选择 WHO 分型。
1.FAB 分型基于对患者骨髓涂片细胞形态学和组织化学染色的观察和计数，是最基本的诊断学依据。
2.WHO 分型整合了形态学（M）、免疫学（I）、细胞遗传学（C）和分子生物学（M）（简称 MICM）特征的新分型系统，可为患者治疗方案选择及预后判断提供帮助。
问题6.2 WHO 分型（第五版）中 AML 分为哪两大类？
分为伴重现性遗传学异常的AML 与由分化定义的 AML 两大类。
1.伴重现性遗传学异常的AML：包括 APL 伴 PML::RARA、AML 伴 RUNX1::RUNX1T1、AML 伴 CBFB::MYH11、AML 伴 DEK::NUP214、AML 伴 RBM15::MRTFA、AML 伴 BCR::ABL1、AML 伴 KMT2A 重排、AML 伴 MECOM 重排、AML 伴 NUP98 重排、AML 伴 NPM1 突变、AML 伴 CEBPA 突变、AML 骨髓增生异常相关、AML 伴其他特定遗传学改变。
2.由分化定义的AML：包括 AML 微分化型、AML 未成熟型、AML 成熟型、急性嗜碱性粒细胞白血病、急性粒-单核细胞白血病、急性单核细胞白血病、急性红细胞白血病、急性巨核细胞白血病。
问题6.3 WHO 分型（第五版）中 ALL 分为哪两大类？
分为原始B 淋巴细胞白血病与原始 T 淋巴细胞白血病两大类。
1.原始B 淋巴细胞白血病：包括 B-ALL 非特指型（NOS）、B-ALL 伴高超二倍体、B-ALL 伴亚二倍体、B-ALL 伴 21 号染色体内部扩增（iAMP21）、B-ALL 伴 BCR::ABL1 融合、B-ALL 伴 BCR::ABL1 样特征、B-ALL 伴 KMT2A 重排、B-ALL 伴 ETV6::RUNX1 融合、B-ALL 伴 ETV6::RUNX1 样特征、B-ALL 伴 TCF3::PBX1 融合、B-ALL 伴 IGH::IL3 融合、B-ALL 伴 TCF3::HLF 融合、B-ALL 伴其他特定遗传学异常。
2.原始T 淋巴细胞白血病：包括 T-ALL 非特指型（NOS）、早期前体 T 淋巴细胞白血病（ETP-ALL）。
7. 临床表现
问题7.1 AL 的起病特点是什么？
AL起病急缓不一。起病急者可以突然高热，也可以是严重的出血。缓慢起病者常出现面色苍白、皮肤紫癜，月经过多或拔牙后出血难止，而在就医时被发现。
问题7.2 AL 患者正常骨髓造血功能受抑制的贫血表现是什么？
部分患者因病程短，可无贫血。半数患者就诊时已有重度贫血，尤其是继发于MDS 者。
问题7.3 AL 患者正常骨髓造血功能受抑制的发热表现是什么？
半数患者以发热为早期表现。可低热，体温亦可高达39~40℃ 以上，伴有畏寒、出汗等。虽然白血病本身可导致发热，但也须排除合并感染的可能性。感染可发生在各个部位，以口腔炎、牙龈炎、咽峡炎最常见，可发生溃疡或坏死；肺部感染、肛周炎、肛旁脓肿亦常见，严重时可有血流感染。
问题7.4 AL 患者感染的常见病原体有哪些？
1.革兰氏阴性杆菌：最常见，如肺炎克雷伯菌、铜绿假单胞菌、大肠埃希菌、硝酸盐阴性不动杆菌等。
2.革兰氏阳性球菌：发病率有所上升，如金黄色葡萄球菌、表皮葡萄球菌、肠球菌等。
3.真菌：长期应用抗生素及粒细胞缺乏者可出现，如念珠菌、曲霉菌、隐球菌等。
4.病毒：因患者伴有免疫功能缺陷，可发生单纯疱疹病毒、带状疱疹病毒、巨细胞病毒感染等。
5.其他：偶见耶氏肺孢子菌病。
问题7.5 AL 患者正常骨髓造血功能受抑制的出血表现是什么？
近40% 以出血为早期表现。出血可发生在全身各部位，皮肤瘀点、瘀斑，鼻出血，牙龈出血，月经过多较多见。眼底出血可致视力障碍。APL 易并发凝血异常而出现全身广泛性出血。颅内出血时会出现头痛、呕吐、双侧瞳孔不等大，甚至昏迷、死亡。有资料表明 AL 死于出血者占 62.24%，其中 87% 为颅内出血。大量白血病细胞在血管中淤滞及浸润、血小板减少、凝血异常以及感染是出血的主要原因。
问题7.6 AL 白血病细胞增殖浸润的淋巴结和肝脾表现是什么？
淋巴结肿大以ALL 较多见。纵隔淋巴结肿大常见于 T-ALL。肝、脾大多为轻至中度，除 CML 急性变外，巨脾罕见。
问题7.7 AL 白血病细胞增殖浸润的骨骼和关节表现是什么？
常有胸骨下段局部压痛。可出现关节痛、骨痛，尤以儿童多见。发生骨髓坏死时，可引起骨剧痛。
问题7.8 AL 白血病细胞增殖浸润的眼部表现是什么？
部分AML 可伴粒细胞肉瘤，或称绿色瘤，常累及骨膜，以眼眶部位最常见，可引起眼球突出、复视或失明。
问题7.9 AL 白血病细胞增殖浸润的口腔和皮肤表现是什么？
AL，尤其是M4 和 M5，白血病细胞浸润可使牙龈增生、肿胀；皮肤可出现蓝灰色斑丘疹，局部皮肤隆起、变硬，呈紫蓝色结节。
问题7.10 中枢神经系统白血病（CNSL）的要点是什么？
中枢神经系统是白血病最常见的髓外浸润部位。多数化疗药物难以通过血脑屏障，不能有效杀灭隐藏在中枢神经系统的白血病细胞，因而引起CNSL。轻者表现为头痛、头晕，重者有呕吐、颈项强直，甚至抽搐、昏迷。CNSL 可发生在疾病各个时期，尤其是治疗后缓解期，以 ALL 最常见，儿童尤甚，其次为 M4、M5 和 M2。
问题7.11 睾丸白血病的要点是什么？
多为一侧睾丸无痛性肿大，另一侧虽无肿大，但在活检时往往也发现有白血病细胞浸润。睾丸白血病多见于ALL 化疗缓解后的幼儿和青年，是仅次于 CNSL 的白血病髓外复发的部位。
问题7.12 白血病还可浸润哪些组织器官？
肺、心、消化道、泌尿生殖系统等均可受累。
8. 实验室检查
问题8.1 AL 的血象特点是什么？
大多数患者白细胞增多，大于10×10^9/L 者称为白细胞增多性白血病。也有白细胞计数正常或减少，低者可小于 1.0×10^9/L，称为白细胞不增多性白血病。血涂片分类检查可见数量不等的原始和幼稚细胞，但部分白细胞不增多性白血病病例血涂片可未检出原始细胞。患者常有不同程度的正常细胞性贫血，少数患者血涂片上红细胞大小不等，可找到幼红细胞。约 50% 的患者血小板低于 60×10^9/L，晚期血小板往往极度减少。
问题8.2 AL 的骨髓象特点及诊断标准是什么？
骨髓象是诊断AL 的主要依据和必做检查。FAB 分型将原始细胞大于等于骨髓有核细胞（ANC）的 30% 作为 AL 的诊断标准，WHO 分型则将这一比例降至大于等于 20%，且对伴有重现性遗传学异常的 AML 取消了原始细胞大于等于 20% ANC 的要求（具有 BCR::ABL1 融合的 AML 和具有 CEBPA 突变的 AML 除外）。多数 AL 骨髓有核细胞显著增生，以原始细胞为主；少数 AL 骨髓增生低下，称为低增生性 AL。
髓过氧化物酶（MPO）为阴性；糖原染色（PAS）为阳性，呈成块或粗颗粒状；非特异性酯酶（NSE）为阴性。
问题8.4 急性粒细胞白血病的细胞化学鉴别要点是什么？
MPO在分化差的原始细胞为阴性至阳性，在分化好的原始细胞为阳性至强阳性；PAS 为阴性或阳性，呈弥漫性淡红色或细颗粒状；NSE 为阴性至阳性，NaF 抑制小于 50%。
问题8.5 急性单核细胞白血病的细胞化学鉴别要点是什么？
MPO为阴性至阳性；PAS 为阴性或阳性，呈弥漫性淡红色或细颗粒状；NSE 为阳性，NaF 抑制大于等于 50%。
问题8.6 免疫学检查中，造血干/祖细胞和 APL 细胞的免疫标志是什么？
造血干/祖细胞表达CD34。APL 细胞通常表达 CD13、CD33 和 CD117，不表达 HLA-DR 和 CD34，还可表达 CD9。
问题8.7 白血病免疫学积分系统（EGIL，1998）中 B 系积分标准是什么？
1.分值2 分的标志：CyCD79a、CyCD22、CyIgM。
2.分值1 分的标志：CD19、CD20、CD10。
3.分值0.5 分的标志：TdT、CD24。
问题8.8 白血病免疫学积分系统（EGIL，1998）中 T 系积分标准是什么？
1.分值2 分的标志：CD3、TCRα/β、