一、疾病定义与分类

1.1 IDA的定义与三个发展阶段

问：缺铁性贫血（IDA）的定义是什么？其三个发展阶段如何命名？

答：IDA指机体内贮存铁耗尽（ID），继之缺铁性红细胞生成（IDE），最终引起铁量不足所导致的贫血。铁缺乏症分三个阶段：ID → IDE → IDA。

1.2最终病理表现

问：IDA最终表现为哪两类病理改变？

答：缺铁引起的小细胞低色素性贫血，以及缺铁所致的其他异常。

1.3按病因分类

问：按病因，缺铁性贫血可分为哪几种类型？

答：共六类。

1. 铁摄入不足
1.1婴幼儿辅食不足
1.2青少年偏食等

2. 铁需求量增加
2.1妊娠期妇女

3. 铁吸收不良
3.1胃肠道疾病

4. 铁转运障碍
4.1转铁蛋白血症
4.2肝病
4.3慢性炎症

5. 铁丢失过多
5.1月经量增多
5.2痔出血等

6. 铁利用障碍
6.1铁粒幼细胞贫血
6.2铅中毒
6.3慢性病贫血

二、流行病学

2.1全球地位与WHO估计

问：缺铁性贫血在全球贫血中的地位如何？

答：IDA是最常见的贫血。

问：WHO对全球贫血的估计数据是什么？

答：WHO估计全球约四分之一人口患贫血，主要集中于学龄前儿童和女性，大多数由铁缺乏引起；2016年全球有超过1.2亿IDA患者。

2.2高发人群与地区

问：IDA发病率明显增高的四类人群/地区是哪些？

答：发展中国家、经济不发达地区、婴幼儿、育龄妇女。

2.3上海地区调查数据

问：上海地区调查中，各人群铁缺乏症（ID）的年发病率分别是多少？

答：6个月至2岁婴幼儿为75.0%~82.5%；妊娠3个月以上妇女为66.7%；育龄妇女为43.3%；10~17岁青少年为13.2%。

问：上海地区调查中，各人群IDA患病率分别是多少？

答：婴幼儿33.8%~45.7%；妊娠3个月以上妇女19.3%；育龄妇女11.4%；10~17岁青少年9.8%。

三、铁的代谢

3.1体内铁的分布

问：人体内铁分哪两部分？各含哪些成分及占比？

答：分为功能状态铁与贮存铁两部分。

1. 功能状态铁
1.1血红蛋白铁，占体内铁67%
1.2肌红蛋白铁，占15%
1.3转铁蛋白铁，3~4 mg
1.4乳铁蛋白
1.5酶和辅因子结合的铁

2. 贮存铁
2.1铁蛋白
2.2含铁血黄素

问：男性和女性的贮存铁分别是多少？

答：男性约1000 mg；女性300~400 mg。

问：正常成年男性和女性的铁总量分别是多少？

答：成年男性50~55 mg/kg；女性35~40 mg/kg。

3.2铁的来源与平衡

问：正常人每天造血需多少铁？主要来源是什么？

答：每天需20~25 mg铁，主要来自衰老破坏的红细胞。

问：正常人及妊娠、哺乳期维持铁平衡每日需从食物中摄铁多少？

答：正常人每日需1~1.5 mg；妊娠期、哺乳期每日需2~4 mg。

问：动物食品和植物食品的铁吸收率分别是多少？

答：动物食品铁吸收率高，可达20%；植物食品铁吸收率低，为1%~7%。

3.3铁的吸收与转运

问：铁的主要吸收部位在哪里？

答：主要在十二指肠及空肠上段。

问：哪些因素会影响铁的吸收？

答：主要有五类因素。

1. 食物铁状态
1.1三价铁
1.2二价铁

2. 胃肠功能
2.1酸碱度等

3. 体内铁贮量

4. 骨髓造血状态

5. 某些药物
5.1如维生素C

问：吸收入血的二价铁如何被转运到组织？

答：二价铁经铜蓝蛋白氧化成三价铁，与转铁蛋白结合后转运到组织；或通过幼红细胞膜转铁蛋白受体胞饮入细胞内，再与转铁蛋白分离并还原成二价铁，参与形成血红蛋白。

3.4铁调素与铁的贮存、排出

问：铁调素的来源及其在铁代谢中的作用是？

答：肝分泌的铁调素是食物铁自肠道吸收和铁从巨噬细胞释放的主要负调控因子。

问：铁调素的表达受哪些因素调节？

答：受机体铁状况、各种致炎因子、细菌、内毒素（脂多糖）和细胞因子等因素调节。

问：多余的铁以什么形式贮存于何处？

答：以铁蛋白和含铁血黄素形式贮存于肝、脾、骨髓等器官的单核巨噬细胞系统，待铁需要增加时动用。

问：人体每天排铁量及排出途径是什么？

答：每天排铁不超过1 mg；主要通过肠黏膜脱落细胞随粪便排出，少量通过尿、汗液排出，哺乳期妇女还通过乳汁排出。

四、病因与发病机制

4.1铁摄入不足与需求增加

问：哪些人群因需铁量增加而铁摄入不足易发生缺铁？

答：婴幼儿、青少年、妊娠和哺乳期妇女。

问：婴幼儿为何易发生缺铁？

答：婴幼儿需铁量较大，若不补充蛋类、肉类等富含铁的辅食，易造成缺铁。

问：青少年缺铁的常见原因是什么？

答：青少年偏食易缺铁。

问：女性易发生缺铁的原因是什么？

答：女性月经过多、妊娠或哺乳，需铁量增加，若不补充富含铁的食物，易造成IDA。

4.2铁吸收障碍

问：胃大部切除术后为何易发生IDA？

答：胃酸分泌不足，且食物快速进入空肠，绕过铁的主要吸收部位（十二指肠），使铁吸收减少。

问：哪些胃肠道功能紊乱可因铁吸收障碍发生IDA？

答：长期不明原因腹泻、慢性肠炎、克罗恩病等。

4.3铁丢失过多

问：慢性胃肠道失血导致铁丢失过多常见原因有哪些？

答：痔、胃十二指肠溃疡、食管裂孔疝、消化道息肉、胃肠道肿瘤、寄生虫感染、食管胃底静脉曲张破裂等。

问：月经过多导致铁丢失过多常见于哪些妇科情况？

答：宫内放置节育器、子宫肌瘤及月经失调等。

问：咯血和肺泡出血导致铁丢失过多见于哪些疾病？

答：肺含铁血黄素沉着症、肺出血肾炎综合征、肺结核、支气管扩张、肺癌等。

问：血红蛋白尿导致铁丢失过多见于哪些疾病？

答：阵发性睡眠性血红蛋白尿症、冷抗体型自身免疫性溶血、人工心脏瓣膜、行军性血红蛋白尿等。

问：除消化道、月经、咯血、血红蛋白尿外，还有哪些情况可致铁丢失过多？

答：遗传性出血性毛细血管扩张症、慢性肾衰竭行血液透析、多次献血等。

4.4缺铁对机体的影响

问：体内贮存铁不足时，铁代谢指标如何变化？

答：贮存铁指标（铁蛋白、含铁血黄素）减低；血清铁和转铁蛋白饱和度减低；总铁结合力和未结合铁的转铁蛋白升高。

问：血清可溶性转铁蛋白受体（sTfR）是如何形成的？其意义是什么？

答：转铁蛋白受体表达于红系造血细胞膜表面，当红细胞内铁缺乏时，转铁蛋白受体脱落进入血液，成为血清可溶性转铁蛋白受体（sTfR）。

问：缺铁对造血系统的影响是什么？

答：红细胞内缺铁使血红素合成障碍，大量原卟啉不能与铁结合，以FEP形式积累或与锌结合成ZPP，导致血红蛋白生成减少，红细胞胞质少、体积小，形成小细胞低色素性贫血；严重时粒细胞、血小板生成也受影响。

问：缺铁对组织细胞代谢的影响是什么？

答：组织缺铁使细胞中含铁酶和铁依赖酶活性降低，影响精神、行为、体力、免疫功能及患儿的生长发育和智力；可引起黏膜组织病变和外胚叶组织营养障碍。

五、临床表现

5.1原发病与贫血表现

问：缺铁原发病表现可有哪些？

答：消化性溃疡、肿瘤或痔导致的黑便、血便或腹部不适；肠道寄生虫感染的腹痛或大便性状改变；妇女月经过多；肿瘤性疾病的消瘦；血管内溶血的血红蛋白尿等。

问：缺铁性贫血的贫血表现有哪些？

答：常见症状为乏力、易疲倦、头晕、头痛、眼花、耳鸣、心悸、气短、食欲缺乏等；体征为皮肤、黏膜苍白，心率增快。

5.2组织缺铁的特殊表现

问：组织缺铁的精神行为异常表现有哪些？

答：烦躁、易怒、注意力不集中、异食癖；体力、耐力下降；易感染；儿童生长发育迟缓、智力低下。

问：组织缺铁的口腔表现有哪些？

答：口腔炎、舌炎、舌乳头萎缩、口角皲裂、吞咽困难。

问：组织缺铁在毛发、皮肤、指（趾）甲的表现是什么？

答：毛发干枯、脱落；皮肤干燥、皱缩；指（趾）甲缺乏光泽、脆薄易裂，重者指（趾）甲变平，甚至下凹呈勺状（匙状甲）。

六、实验室检查

6.1血象

问：IDA血象中小细胞低色素性贫血的MCV、MCH、MCHC标准？

答：MCV < 80 fL；MCH < 27 pg；MCHC < 320 g/L。

问：IDA血涂片的特征是什么？

答：红细胞体积小、中央淡染区扩大。

问：IDA时网织红细胞、白细胞、血小板计数如何变化？

答：网织红细胞多正常或轻度增高；白细胞和血小板计数可正常或减低，也有部分患者血小板计数升高。

6.2骨髓象

问：IDA骨髓象的增生程度与细胞构成如何？

答：增生活跃或明显活跃；以红系细胞增生为主，粒系、巨核系细胞无明显异常。

问：IDA骨髓象中红系细胞的形态特点是什么？

答：以中、晚幼红细胞为主，体积小、核染色质致密、胞质少、边缘不整齐，有血红蛋白形成不良表现，即“核老浆幼”现象。

6.3铁代谢与红细胞内卟啉代谢

问：IDA铁代谢检查中血清铁、总铁结合力、转铁蛋白饱和度的标准？

答：血清铁< 8.95 μmol/L；总铁结合力> 64.44 μmol/L；转铁蛋白饱和度< 15%。

问：IDA时sTfR浓度的诊断标准是多少？

答：sTfR浓度超过8 mg/L。

问：IDA时