第一编白血病的概念与分类
1. 白血病的定义与分类
问题1.1 白血病（leukemia）的定义是什么？
白血病是一类造血干/祖细胞的恶性克隆性疾病，因白血病细胞自我更新增强、增殖失控、分化障碍、凋亡受阻，而停滞在细胞发育的不同阶段。在骨髓和其他造血组织中，白血病细胞大量增生、累积，使正常造血受抑制，并浸润其他器官和组织。
问题1.2 按白血病细胞的分化成熟程度和自然病程，白血病如何分类？
分为急性和慢性两大类。
1.急性白血病（AL）：细胞分化停滞在较早阶段，多为原始细胞及早期幼稚细胞，病情发展迅速，自然病程仅几个月。
2.慢性白血病（CL）：细胞分化停滞在较晚阶段，多为较成熟幼稚细胞和成熟细胞，病情发展缓慢，自然病程为数年。
问题1.3 按主要受累细胞系列，急性白血病（AL）和慢性白血病（CL）各如何分类？
1.AL 分为急性淋巴细胞白血病（ALL）和急性髓系白血病（AML）。
2.CL 分为慢性髓系白血病（CML）、慢性淋巴细胞白血病（CLL）及少见类型的白血病，如毛细胞白血病、幼淋巴细胞白血病等。
第二编流行病学
2. 发病情况与人群特点
问题2.1 我国白血病的发病情况如何？
我国白血病发病率约为(3~4)/10 万。在恶性肿瘤中，白血病死亡率居第 6 位（男）和第 7 位（女）；儿童及 35 岁以下成人中则居第 1 位。男性发病率略高于女性（1.81:1）。
问题2.2 我国AML、ALL、CML、CLL 的年发病率分别是多少？
1.AML 约 1.62/10 万。
2.ALL 约 0.69/10 万。
3.CML 约 0.7/10 万。
4.CLL 年发病率约为 (2~3)/10 万，近年有些地区报道发病率有上升趋势。
问题2.3 白血病在不同人群中的发病特点是什么？
成人AL 中以 AML 多见，儿童以 ALL 多见。CML 随年龄增长发病率逐渐升高。CLL 在 50 岁以后发病才明显增多。我国白血病发病率与亚洲其他国家相近，低于欧美国家。
第三编病因与发病机制
3. 病因
问题3.1 白血病的生物因素有哪些？
主要是病毒感染和免疫功能异常。成人T 细胞白血病/淋巴瘤（ATL）可由人类 T 淋巴细胞病毒Ⅰ型（HTLV-Ⅰ）所致。病毒感染机体后，可作为内源性病毒整合并潜伏在宿主细胞内，在某些理化因素作用下被激活而诱发白血病；或作为外源性病毒在外界以横向方式传播感染，直接致病。部分免疫功能异常者（如某些自身免疫病患者）患白血病风险会增加。
问题3.2 白血病的物理因素有哪些？
包括X 射线、γ 射线等电离辐射。1911 年首次报道放射工作者发生白血病的病例。日本广岛及长崎受原子弹袭击后，幸存者中白血病发病率比未受照射的人群高 30 倍和 17 倍，患者多为 AL 和 CML。大面积和大剂量照射可导致骨髓抑制和机体免疫力下降、DNA 突变、断裂和重组，导致白血病发生。
问题3.3 白血病的化学因素有哪些？
1.多年接触苯以及含有苯的有机溶剂与白血病发生有关。
2.乙双吗啉是乙亚胺的衍生物，具有极强的致染色体畸变和致白血病作用。
3.抗肿瘤药物中烷化剂和拓扑异构酶Ⅱ抑制剂有致白血病作用。
化学物质所致的白血病以AML 为多。
问题3.4 白血病与遗传相关的证据有哪些？
1.家族性白血病约占白血病的0.7%。
2.单卵孪生子如果一个人发生白血病，另一个人的发病率为1/5，比双卵孪生者高 12 倍。
3.Down 综合征（唐氏综合征）有 21 号染色体三体改变，其白血病发病率达 50/10 万，是正常人群的 20 倍。
4.Fanconi 贫血、Bloom 综合征、共济失调-毛细血管扩张症及先天性免疫球蛋白缺乏症等患者的白血病发病率均较高。
问题3.5 还有哪些血液病可能发展为白血病？
某些血液病最终可能发展为白血病，如MDS、PNH 等，亦有淋巴瘤和骨髓瘤继发白血病的报道，但具体机制不明。
4. 发病机制
问题4.1 白血病的"二次打击"学说内容是什么？
至少有两类分子事件共同参与发病。
1.各种原因所致的造血细胞内一些基因的决定性突变（如RAS、MYC 等基因突变），激活某种信号通路，导致克隆性异常造血细胞生成，此类细胞获得增殖和/或生存优势，多有凋亡受阻。