（一）红细胞疾病

1.贫血严重度分级：国内标准Hb ≤30 极重度 / 31～60 重度 / 61～90 中度 / >90～正常下限 轻度；WHO 标准 100～109 轻度 / 70～99 中度 / 40～69 重度 / <40 极重度（两套并存，注意区分）。

2.缺铁性贫血（IDA）：诊断需符合"小细胞低色素（MCV<80fl、MCH<27pg、MCHC<0.32）"＋病因表现＋（3）～（9）条中任意 2 条以上。关键阈值：血清铁<8.95μmol/L、TS<0.15、骨髓可染铁消失且铁粒幼红细胞<15%、FEP>0.9μmol/L、SF<14μg/L（储铁耗尽<12、储铁减少<20；非单纯性缺铁 SF 阈值可放宽至<60μg/L）、sTfR>26.5nmol/L。缺铁分期三段：ID（SF<14 或可染铁消失）→IDE（ID＋TS<0.15/FEP↑/铁粒幼↓/sTfR↑之一）→IDA。

3.慢性病贫血（ACD）与 IDA 鉴别（本文最具临床实用性的段落之一）：ACD 为 SI↓、TIBC↓、TS 正常或稍低（>15%）、SF↑；IDA 为 TIBC↑、TS<15%、SF↓。sTfR/logSF：<1 提示 ACD，>2 提示铁缺乏。ACD 合并缺铁的提示：TIBC>360μg/L＋TS<15%＋MCV<80fl（很少<72fl）。

4.巨幼细胞贫血：MCV>100fl、中性粒 5 叶>5% 或 6 叶>1%、骨髓巨幼红细胞>10%；叶酸：血清<4ng/ml、红细胞叶酸<100ng/ml；VitB12：血清<180pg/ml，伴脊髓后侧束变性（深感觉/震动觉消失）提示 B12 缺乏。恶性贫血加内因子抗体阳性。

5.再生障碍性贫血：血象全血细胞减少、网织红↓、淋巴细胞比例↑；多部位骨髓增生减低、巨核细胞明显减少或缺如；须除外 PNH、低增生 MDS/AML、IRP/Evans、急性造血停滞等。急性再障（SAA-Ⅰ型）：网织红<1%（绝对值<15×10⁹/L）、ANC<0.5×10⁹/L、PLT<20×10⁹/L 三中取二；慢性再障恶化达到急性标准称 SAA-Ⅱ型。

6.纯红再障（PRCA）：单纯红系减少（骨髓幼红细胞<5%），粒/巨核系正常，Ham/Coombs/Rous 阴性；分先天性（Diamond-Blackfan）与获得性；注意胸腺瘤、氯霉素/苯接触史等继发因素。

7.温抗体型AIHA：直接Coombs 阳性（IgG/C3 型）＋近 4 个月无输血/特殊用药史即可确诊；Coombs 阴性但激素/切脾有效并除外遗传性球形红细胞增多症者，诊为 Coombs 阴性 AIHA。

8.真性红细胞增多症（PV）：WHO 2008 版＝2 主要＋1 次要，或主要(1)＋2 次要；国内 2014 修订版＝3 主要（Hb 男>165/女>160g/L 或 HCT 男>49%/女>48%＋骨髓三系增生＋JAK2 突变），或前 2 主要＋次要（EPO 降低）。

（二）白血病、MDS 与粒细胞疾病

1.急性白血病：原始粒/单核细胞≥20% 诊 AML；但有 t(8;21)、inv(16)/t(16;16)、t(15;17) 者即使原始细胞<20% 亦诊 AML；ALL/LBL 为原始/幼稚淋巴细胞≥20%。

2.CML 分期：慢性期原始细胞<10%；加速期 5 条任一（原始 10%～19%、嗜碱≥20%、PLT<100 或 >1000×10⁹/L、新克隆性染色体异常、进行性脾大/WBC↑）；急变期（原始≥20%、骨髓活检原始细胞集聚、髓外浸润任一）。确诊靠 Ph 染色体和/或 BCR-ABL 阳性。

3.CNSL：脑脊液压力>200mmH₂O、WBC>0.01×10⁹/L、涂片见白血病细胞、蛋白>450mg/L；"排除其他原因＋涂片见瘤细胞或任两项"可确诊；仅压力增高暂不确诊，需动态观察。

4.MDS 维也纳最低诊断标准（2006）：必备2 条（≥6 个月的一系或多系细胞减少＋排除其他疾病）＋确定条件至少 1 条（一系发育异常≥10% 或环铁>15%；原始细胞 5%～19%；典型染色体异常 +8/-7/5q-/20q-）方可确诊；不符确定条件者参考辅助条件（流式单克隆证据、分子克隆证据、CFU 减少），或诊为"高度疑似 MDS（HS-MDS）"；仅核型异常单条＝HS-MDS。

5.CLL：外周血B 淋巴细胞（CD19+）≥5×10⁹/L＋典型形态（涂抹细胞易见，幼淋<55%）＋典型免疫表型（CD5+CD23+CD10-FMC7-、sIg/CD20/CD79b 弱表达、轻链限制性 κ:λ>3:1 或 <0.3:1）。

6.MBL：B 细胞克隆性异常但 <5×10⁹/L、无淋巴结肿大（<1.5cm）、无血细胞减少；分 CLL 表型、不典型 CLL 表型、非 CLL 表型三型。

7.浆细胞白血病：外周血浆细胞≥20% 或绝对值≥2×10⁹/L；按有无 MM 病史分原发/继发。

8.类白血病反应：WBC>50×10⁹/L 和/或外周血见幼稚细胞；骨髓无白血病改变、无克隆性；有明确病因且病因治疗后恢复。

9.中性粒细胞减少症：成人ANC<2.0×10⁹/L（儿童 10～12 岁<1.8、<10 岁<1.5）；<0.5×10⁹/L 为粒细胞缺乏症；美国黑种人正常值低，标准为 <1.5×10⁹/L。

（三）淋巴瘤

1.HL：确诊依赖病理，R-S 细胞（双核/多核，直径 25～30μm）为诊断依据；免疫组化 CD15+、CD30+、PAX5+。

2.NHL 总则：病理组织学为金标准；常用标志Tdt（前体）、CD3/5/7（全 T）、CD16/56（NK）、CD20/CD79a/PAX5（全 B）。

3.DLBCL：CD10/BCL6/IRF4-MUM1 分 GCB 与 non-GCB；约 1/3 有 BCL-2 或 BCL-6 重排，MYC 重排 5%～14%；MYC＋BCL-2/BCL-6 重排＝"双打击"，三者皆有＝"三打击"（2016 WHO 独立亚型）；IHC 的 MYC>40%＋BCL-2>50%＝"双表达"（非独立亚型）；双表达与双/三打击预后差。

4.FL：1～3 级按每高倍视野中心母细胞数（0～5 / 6～15 / >15；3a 保留中心细胞、3b 成片无中心细胞）；典型表型 CD20+CD10+BCL-2+BCL-6+CD5-CCND1-；遗传学 t(14;18)。特殊类型（2016 WHO 更新）：原位滤泡肿瘤、儿童型 FL（Ⅰ期、无 BCL-2 易位、Ki-67>30%、预后好）、十二指肠型 FL（Ⅰ期 1～2 级、可观察等待）、滤泡 T 细胞淋巴瘤 FTCL（暂定类型，与 AITL 同属 TFH 表型结内 TCL）。

5.边缘区淋巴瘤（MZL）三分：MALT（最常见，胃最好发，90% Hp 阳性，淋巴上皮病变，CD5/CD10/cyclin D1 阴性）；淋巴结 MZL（占淋巴瘤 1.5%～1.8%，需除外 MALT/SMZL 累及）；脾 MZL（几乎均累及骨髓，需查丙肝；最低诊断标准＝脾病理＋CLL 积分≤2，或无脾病理时典型血/骨髓表型＋窦内 CD20+ 浸润）。

6.MCL：cyclin D1 核内强阳性为特异性标志；t(11;14) 见于 95% 以上；cyclin D1 与 t(11;14) 均阴性时加做 SOX11（两位病理学家一致可诊）。分型：经典型（侵袭性）、白血病样非淋巴结性（惰性：非复杂核型＋IGHV 突变＋无 TP53 异常＋SOX11 低/不表达）、原位套细胞肿瘤（ISMCN）。注意我国患者 CD23 阳性率近 50%，高于国外。

7.伯基特淋巴瘤：单一方法不能确诊，需形态（中等大小单一细胞、满天星）＋免疫表型（IgM 强表达、CD10+BCL-6+、BCL-2 阴性/弱、TdT-、Ki-67 近 100%）＋遗传学（MYC 易位：t(8;14) 约 80%）结合；BCL-2 阳性病例须同时有 IG/MYC 易位且无 BCL-2/BCL-6 易位方可诊断。

8.PCNSL：局限于脑/软脑膜/眼/脊髓/神经根、无其他部位受累；病理金标准，>90% 为 ABC 来源；脑脊液或房水/玻璃体液找到淋巴瘤细胞、IL-10/IL-6 升高亦可作诊断依据。

9.结外NK/T 细胞淋巴瘤：中线破坏为突出面部特征；75%～100% EBER 阳性；血管中心性浸润与广泛坏死；CD56+、胞质 CD3ε+、表面 CD3-、CD20-，细胞毒蛋白（TIA-1、穿孔素、颗粒酶 B）阳性。

10.PTCL-NOS：无特征性表型，常见T 细胞表型异常（CD5/CD7 丢失），最常见 CD4+CD8-；Ki-67>70% 提示预后不良；约 90% 有细胞遗传学异常但均非特异；NGS 见表观遗传学基因（TET2、DNMT3A、KMT2D 等）突变。

11.AITL：HEV 与滤泡外 FDC 围绕血管增生为特征性病理改变；TFH 标志（CXCL13、BCL-6、PD-1、ICOS）有诊断与鉴别意义；分 Ⅰ/Ⅱ/Ⅲ 型（按滤泡退化程度，Ⅲ 型占 43.75%）；+3/+5/+X 最常见；RHOA、TET2、IDH2、DNMT3A 为最常见突变。

12.ALK+ 间变大细胞淋巴瘤：CD30+ALK+，马蹄形核，窦内生长似转移癌；t(2;5) 形成 NPM-ALK 融合基因。

（四）浆细胞疾病

1.多发性骨髓瘤（MM）：有症状MM＝骨髓单克隆浆细胞≥10% 和/或浆细胞瘤＋CRAB（血钙较上限升 0.25mmol/L 或 >2.75mmol/L；肌酐清除率<40ml/min 或肌酐>177μmol/L；Hb<100g/L 或降 20g/L；≥1 处溶骨损害）或 SLiM（浆细胞≥60%、FLC 比≥100、MRI>1 处 5mm 以上局灶灶）任 1 项。冒烟型＝M 蛋白 IgG/IgA≥30g/L 或尿 M>500mg/24h 和/或浆细胞 10%～60%，无器官损害。

2.孤立性浆细胞瘤vs 髓外浆细胞瘤：前者骨病灶（SPB）或软组织（EMP）经活检证实＋影像无其他病灶＋无 CRAB；后者须骨髓正常、骨扫描与脊柱/骨盆 MRI 正常；骨髓克隆性浆细胞<10% 均归为"伴微小骨髓浸润"亚型。

3.华氏巨球蛋白血症（WM）：4 条同时满足（单克隆 IgM、骨髓淋浆细胞浸润、除外其他 NHL、有肿瘤浸润或 M 蛋白相关症状）；无症状者为冒烟型 WM；>90% 存在 MYD88 L265P 突变（阳性预后较好，可用于鉴别与监测），30% 有 CXCR4 WHIM 突变。

4.MGUS 三亚型：IgA/IgG 型（M 蛋白<30g/L＋浆细胞<10%＋无器官损害、FLC<100、MRI 局灶灶≤1）；IgM 型（单克隆 IgM＋无淋巴浆细胞＋无器官损害）；轻链型（单克隆轻链＋FLCR 异常＋尿 M<500mg/24h＋无器官损害）。

5.原发性轻链型淀粉样变（pAL）：5 条同时满足（受累器官表现＋血/尿单克隆免疫球蛋白＋刚果红阳性苹果绿双折光＋证实轻链沉积＋除外 MM/WM 等）。受累器官标准：肾（尿蛋白>0.5g/24h 白蛋白为主）、心（室间隔>12mm 或 NT-proBNP>332ng/L）、肝（肝界>15cm 或 ALP>1.5×ULN）、周围神经（对称性下肢感觉运动异常）、胃肠道（活检证实）。

6.POEMS 综合征：2 项强制主要标准（多发周围神经病＋单克隆浆细胞增殖）＋≥1 主要标准（VEGF↑、Castleman 病、硬化性骨病）＋≥1 次要标准（内分泌、皮肤、器官肿大、视乳头水肿、水肿/浆膜腔积液、红细胞/血小板增多）。注意单纯甲减或 2 型糖尿病不算内分泌病变。

7.Castleman 病（MCD 谱）：主要标准2 项（典型病理：洋葱皮样外套层、棒棒糖样血管穿入、FDC 增生等＋多部位淋巴结肿大>1cm）；次要标准 11 项中至少 2 项（含至少 1 项实验室指标：CRP/ESR↑、贫血、PLT 异常、低蛋白血症、肾功能不全/蛋白尿、多克隆高丙球）；须排除 HHV-8、EBV 相关 LPD、自身免疫病、淋巴瘤、POEMS 等。

（五）出血/血栓与其他

1.血管性紫癜：皮肤黏膜出血倾向＋血小板数与功能正常＋出血时间延长或正常＋毛细血管脆性试验多阳性＋凝血与纤溶正常；无国际统一标准。

2.过敏性紫癜：儿童参照2006 EULAR/PReS，2012 国内建议典型皮疹急性发作＋排除相关疾病即可临床诊断（不典型者严格按标准，必要时皮肤活检）；成人建议：前驱感染史（1～3 周）＋下肢对称分布紫癜（可伴腹痛/关节痛/肾损害）＋血小板与凝血正常＋除外其他血管炎。

3.ITP：≥2 次血小板减少＋脾不大＋骨髓巨核细胞增多或正常伴成熟障碍＋除外继发性血小板减少（自身免疫病、淋巴增殖病、MDS、肝病、药物、假性减少等）。

4.TTP：基本特征＝MAHA＋血小板减少；初步诊断＝二者俱在且无其他解释（神经/肾/发热支持但不必需）；确定诊断＝ADAMTS-13 活性<10% 和/或检出抑制物。血涂片破碎红细胞是 MAHA 最直接最重要的证据；Coombs 阴性；凝血功能通常无明显异常。

5.ET（2016 WHO）：满足4 主要（PLT>450×10⁹/L、骨髓大而成熟巨核细胞增多、排除其他 MPN/MDS、JAK2/CALR/MPL 突变）或前 3 主要＋1 次要（克隆证据或排除反应性增多）。post-ET MF（IWG-MRT）：2 主要（确诊 ET 史＋纤维化 2/3 或 3/4 级）＋至少 2 次要（贫血降 20g/L、幼粒幼红、进行性脾大、体质性症状之一）。

6.冷凝集素综合征（CAS）：遇冷肢端青紫/网状青斑＋Coombs C3d 和/或 IgM 阳性＋冷凝集素滴度≥1:64。

7.脾功能亢进：脾大＋一系或多系血细胞减少＋骨髓增生活跃（可伴成熟障碍）＋切脾后血象恢复；⁵¹Cr 标记示脾区放射性与肝之比大于 2～3 倍提示脾内过度破坏。前四条更实用。

8.HLH-2004：分子诊断（PRF1、UNC13D、STX11、STXBP2 等致病基因病理性突变）或 8 条中 5 条（发热>38.5℃ 持续>7 天、脾大、两/三系血细胞减少、TG>3mmol/L 和/或纤维蛋白原<1.5g/L、找到噬血细胞、NK 活性↓、铁蛋白≥500μg/L、sCD25↑）。

9.朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）：确诊依赖病理＋免疫组化（CD68、CD1a、S100、Langerin/CD207 阳性）；电镜 Birbeck 颗粒（网球拍状）为经典形态；支气管肺泡灌洗液 CD1a+ 细胞>5% 支持诊断；BRAF V600E 突变检测有助于诊断。

10.原发性骨髓纤维化：PrePMF＝巨核细胞增生异型但网状纤维≤MF-1；明显期＝伴 MF-2/MF-3 纤维化；两者均须排除 PV/CML/MDS 等其他髓系肿瘤，并有 JAK2/CALR/MPL 突变或其他克隆性证据；次要标准 4～5 条中至少 1 条（贫血、WBC≥11×10⁹/L、可触及脾大、LDH↑，明显期另加幼粒幼红血象）。