本教材共18章，除第一章绪论外，其余按内容模块分为四个部分：第一部分（第二～七章）介绍临床遗传学的理论基础，以及染色体畸变、基因组结构变异、基因变异与疾病，线粒体遗传病，肿瘤的遗传学基础；第二部分（第八～十章）介绍遗传学实验室常用技术，包括细胞遗传学检验技术、分子遗传学检验技术、基因组数据的分析与解读；第三部分（第十一～十六章）介绍临床常见遗传病的检验，包括染色体病检验、基因组病检验、单基因病检验、线粒体遗传病检验、肿瘤的遗传学检验、药物基因组检验；第四部分（第十七～十八章）介绍遗传咨询与遗传服务伦理、临床遗传学检验质量管理等内容。本书作为临床遗传学检验技术教材，可与《临床血液学检验技术》《临床微生物学检验技术》《临床生物化学检验技术》《临床免疫学检验技术》《临床分子生物学检验技术》等教材配套，作为临床实验室检验技术系列教材的有益补充。本教材既可作为从事医学检验技术和临床遗传学检验技术人员的专业教材，也可作为临床医学、遗传学专业的选修教材，还可作为从事临床遗传学实验室技术工作者的工具书以及从事相关领域科研工作者的参考用书。