《医学遗传学》第1版由李璞教授主编并于2003年出版。《医学遗传学》第1版自出版以来先后被北京大学、复旦大学、哈尔滨医科大学、中国医科大学、西安交通大学等十余所院校使用，并受到广泛好评，于2005年获全国医药优秀三等奖。2008年7月12日，北京大学医学出版社在北京主持召开了“临床专业（第2版）编审委员会会议”，明确了临床专业（第2版）的编写思想和要求，布置了32门临床专业（第2版）的编写工作。本是在第1版的基础上，在教育改革、提倡多样化思想的指导下，适当扩大参编院校，吸纳更多优秀教师参加编写，使本在质量上进一步提升，使之更适合临床专业的教育教学工作。
《医学遗传学》第2版共分18章，在第1版的基础上，予以修订补充，编写过程中注重向学生提供医学遗传学的基本理论及相关遗传病知识，新增了免疫遗传学、表观遗传学两章，在免疫遗传学、表观遗传学、肿瘤遗传学、人类基因组计划、遗传病的诊断及等多个章节增加了医学遗传学的进展与成果等相关内容。书后列出了主要参考书目，以便学生自学，加深理解和巩固所学的基本理论知识。本书除了供医学临床专业的学生使用外，也可供和医学遗传学及相关专业的工作者作为或参考书。