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本书共分十章,内容覆盖癫痫遗传学的核心领域,从基础理论到临床实践,从遗传机制到精准诊疗,层层递进,逻辑清晰。作者结合自身丰富的临床经验,不仅整合了近年来国际大规模研究计划(如Epi25研究项目)的最新成果,还详细解析了全外显子组测序(WES)、全基因组测序(WGS)等各种临床主流遗传测序技术的临床应用场景与策略,常见遗传性癫痫综合征的诊疗要点,以及表观遗传学、体细胞突变、精准及基因治疗等新兴领域的研究进展。
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